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          帕金森。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型) 英文名:early-onset Parkinson’s disease 簡(jiǎn)稱:EOPD 別稱: 科室:神經(jīng)內(nèi)科 癥狀:運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、肌強(qiáng)直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙 2023-09-07 17:27
          精氨酸酶缺乏癥 英文名:arginase deficiency 別稱:精氨酸血癥、高精氨酸血癥 科室:兒科、急診科 癥狀:痙攣性癱瘓、認(rèn)知退化、身材矮小 2023-09-07 17:27
          21-羥化酶缺乏癥 英文名:21-hydroxylase deficiency 簡(jiǎn)稱:21-OHD 科室:內(nèi)分泌科、兒科 癥狀:軟弱無(wú)力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長(zhǎng)遲緩 2023-09-07 17:27
          白化病 英文名:albinism 簡(jiǎn)稱:OCA 別稱:眼皮膚白化病、泛發(fā)性白化病、白斑病、先天性色素缺乏 科室:皮膚科 癥狀:皮膚色素缺乏、皮膚薄、皮膚柔軟 2023-09-07 17:26
          奧爾波特綜合征 英文名:Alport syndrome 簡(jiǎn)稱:AS 別稱:Alport綜合征 科室:腎內(nèi)科 癥狀:血尿、蛋白尿、聽(tīng)力障礙 2023-09-07 17:26
          家族性地中海熱 英文名:familial Mediterranean fever 簡(jiǎn)稱:FMF 別稱:家族性陣發(fā)性多漿膜炎 科室:風(fēng)濕免疫科 癥狀:發(fā)熱、腹痛、關(guān)節(jié)炎等; 2023-08-03 17:41
          法布里病 英文名:Fabry disease 別稱:法布雷病 科室: 兒科、腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、消化內(nèi)科、心血管內(nèi)科、眼科等。 癥狀: 框上嵴外凸、額部隆起、嘴唇增厚、皮膚紅色斑點(diǎn)、神經(jīng)疼痛、視力下架、惡心等; 2023-08-03 17:41
          腓骨肌萎縮癥 英文名:Charcot-Marie-Tooth disease 簡(jiǎn)稱:CMT 別稱:遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病 科室:神經(jīng)內(nèi)科 癥狀:下肢肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)底下等; 2023-08-03 17:39
          先天性純紅細(xì)胞再生貧血 英文名:Diamond-Blackfan Anemia 簡(jiǎn)稱:DBA 別稱:Blackfan貧血 科室:血液科 癥狀:貧血、先天性發(fā)育異常 2023-08-03 17:39
          天使綜合征 英文名:Angelman syndrome 簡(jiǎn)稱:AS 別稱:天使人綜合征、快樂(lè)木偶綜合征、安格曼綜合征 科室:兒科 癥狀:發(fā)育遲滯、語(yǔ)言障礙、共濟(jì)失調(diào)等; 2023-08-03 17:38
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